Gemeinsam Hoffnung schenken
Vereint für Kinder mit HSP50
Unser Engagement und unsere Ziele
Der Förderverein zur Erforschung und Behandlung von HSP50 e.V. setzt sich für die Unterstützung von Kindern mit der seltenen Krankheit HSP50 ein. Wir fördern positive Veränderungen durch die Finanzierung von Forschung, Entwicklung neuer Therapien und Aufklärung. Kernleistungen: Spendenakquise, Bewusstseinsbildung, Zusammenarbeit mit medizinischen Experten. Grundsätze: Empathie, Innovation, Transparenz, Zusammenarbeit.
Erbkrankheit HSP50 – Wenn ein Gen zum Stolperstein wird.
Hereditäre spastische Paraplegie Typ 50, kurz HSP50 oder SPG50, ist eine seltene, aber schwerwiegende neurodegenerative Erkrankung, die das Leben vieler Kinder und junger Erwachsener schwer beeinträchtigt. Die Betroffenen kämpfen mit schwerer geistiger Behinderung, epileptischen Anfällen, zunehmender Muskelsteifheit (Spastik) und Schwäche in den Beinen, was das Gehen irgendwann unmöglich macht.
Was steckt hinter HSP50?
Verursacht wird die Erkrankung durch eine Mutation im AP4M1-Gen, die dazu führt, dass ein wichtiges Protein in den Nervenzellen nicht richtig funktioniert. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle beim Transport von Materialien innerhalb der Zellen – wie ein Paketbote, der die falschen Adressen bekommt. Dadurch entstehen Probleme, besonders in den Neuronen, den Nervenzellen, die unsere Muskeln steuern und eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des Gehirns im Embryonalstadium spielen.
Sollten Sie an dem medizinischen Hintergrund der AP4-assozierten HSP-Erkrankungen interessiert sein, finden Sie hier den zentralen wissenschaftlichen Artikel des führenden medizinischen Experten Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari (Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School): Link zum Artikel
Wer kann HSP50 bekommen?
HSP50 ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger einer „defekten“ Genvariante im AP4M1-Gen sein müssen, damit ihr Kind die Krankheit entwickelt. Obwohl diese genetische Konstellation sehr selten vorkommt, kann es dennoch passieren. Die Eltern von betroffenen Kindern trifft das in der Regel völlig unvorbereitet, da sie selber nicht erkrankt sind. Zudem vergehen meist mehrere Jahre bis zur endgültigen Diagnose der Krankheit.
Wie äußert sich HSP50?
Die Hauptzeichen sind Schwäche und Spastizität (erhöhte Muskelspannung) in den Beinen. Mit der Zeit schreitet die Spastik fort und dehnt sich auf die oberen Extremitäten aus. Ein erheblicher Teil der betroffenen Kinder lernt nie gehen. Die restlichen Kinder können zwar für einige Jahre laufen, werden dann aber aufgrund der fortschreitenden Spastik gehunfähig und benötigen in der Regel ab einem Alter von 10 Jahren einen Rollstuhl. Zu weiteren Komplikationen gehören die Verkürzung der Muskeln und Sehnen, Gelenksteifheit, Fußdeformitäten, Dysregulation der Blasen- und Darmfunktion und Schluckprobleme. Etwa die Hälfte der betroffenen Kinder hat epileptische Krampfanfälle. Alle Betroffenen sind in ihrer Entwicklung massiv verzögert. Die Sprachentwicklung ist erheblich beeinträchtigt und viele Betroffene bleiben nonverbal. Intellektuelle Behinderung bei älteren Kindern ist in der Regel mittelschwer bis schwer.
Kann man HSP50 behandeln?
Derzeit gibt es keine Heilung für HSP50. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität durch Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie, sowie Medikamentöse Behandlung mit Botulinumtoxin-Injektionen in überaktive Muskeln. Außerdem benötigen die Patienten unterschiedliche Hilfsmittel, wie Orthesen, Gehhilfen oder Rollstühle. Aber Forschung zur Behandlung von HSP50 schreitet voran, insbesondere die Gentherapie ist eine sehr vielversprechende Behandlungsmöglichkeit.
Bei der Gentherapie werden Kopien gesunder Gene mittels harmloser Virusmoleküle eingeschleust (im Falle von SPG 50 erfolgt die Therapie durch einen AAV9-Vektor). Diese ersetzen das fehlerhafte Gen in den Zellen. Sobald das gesunde Gen die Kontrolle übernimmt, könnte sich der Krankheitsprozess erheblich verlangsamen oder sogar zum Stillstand kommen.
Im Frühjahr 2022 erhielt das weltweit erstes Kind eine extra für HSP50 entwickelte Gentherapie. Ein Jahr später startete an der University of Texas Southwestern Medical Center eine klinische Studie, im Rahmen derer bereits drei weitere Kinder behandelt wurden.
Wenn die klinische Studie erfolgreich verläuft, könnte die Gentherapie durch die amerikanische Gesundheitsbehörde FDA zugelassen und künftige Behandlungen von den Krankenkassen übernommen werden. Die ersten Rückmeldungen zu der Studie sind vielversprechend (aktueller wissenschaftlicher Artikel).
Trotz vielversprechender Zwischenergebnisse kann die klinische Studie derzeit aufgrund fehlender finanzieller Mittel nicht fortgesetzt werden. Es gibt also ein potentielles Heilmittel, welches nur aus wirtschaftlichen Gründen nicht weiter erforscht werden kann.
Als Verein haben wir uns das Ziel gesetzt, Spenden zu sammeln, um die Finanzierung dieser wichtigen Studie zu sichern und den betroffenen Kindern eine Behandlungsmöglichkeit zu eröffnen. Jede Unterstützung bringt uns diesem Ziel näher!
Geplant ist außerdem, schon während der laufenden US-Studie auch Kinder in Europa behandeln zu lassen. In Deutschland könnte die Verabreichung der Dosen im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf erfolgen. Da die Gentherapie noch nicht zugelassen ist, beruht auch die geplante Behandlung in Europa komplett auf der Finanzierung durch Spenden.
Um die klinische Studie in den USA voranzutreiben und parallel die Behandlung erkrankter Kinder in Europa zu ermöglichen, werden ca. 1 Million Euro benötigt.
Unterstützen Sie unsere Mission
Nur zusammen schaffen wir es, allen betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen! Unterstützen Sie unsere Mission zur Erforschung und Behandlung von HSP50.